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Datos Sobre UCD

¿QUE ES EL CICLO DE LA UREA?

El ciclo de la urea (también conocido como ciclo de la ornitina) es un ciclo de las reacciones bioquímicas que ocurren en las células del hígado que produce la urea ((NH2) 2CO) del amoníaco (NH3) en la eliminación del nitrógeno residual.

¿QUÉ ES UN TRASTORNO DEL CICLO DE LA UREA?

Los trastornos del ciclo de la urea (UCD por sus siglas en inglés) son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan la desintoxicación del nitrógeno.

WOW, ¿QUÉ SIGNIFICA TODO ESO PARA LOS QUE PADECEMOS UCD?

La urea y las proteínas contienen nitrógeno. La proteína es una fuente principal de nitrógeno, está en los alimentos que comemos como proteína. También está en nuestros cuerpos. Estamos hechos de proteínas (músculo, pelo, piel, órganos y tejidos). La proteína está formada por aminoácidos. Cada aminoácido (bloques con que están construidas las proteínas) contiene un grupo final especial (composición química) llamado un grupo amino (NH2, N es nitrógeno y H2 es 2 hidrógenos). Los aminoácidos no serían aminoácidos sin ellos. El nitrógeno se encuentra en nuestro ADN y ARN, por lo que el nitrógeno se encuentra en nuestro cuerpo y en los alimentos que comemos como proteína. Nuestros cuerpos metabolizan el nitrógeno constantemente (de los alimentos que comemos, e incluso de nuestro propio tejido cuando estamos enfermos). Hay un balance de nitrógeno sucediendo en nuestros cuerpos constantemente sin que nosotros lo sepamos. El Amoníaco, la Urea, el Ácido Úrico son todos los desechos de nitrógeno que el cuerpo excreta.

ENTENDIENDO EL BALANCE DE NITRÓGENO

El balance de nitrógeno es un estado en el cual la tasa de ingestión de nitrógeno (lo que comemos) equivale a la tasa de excreción. Los niños en crecimiento exhiben un estado de balance positivo del nitrógeno porque ingieren más de lo que excretan porque retienen la proteína para el crecimiento del tejido. Las mujeres embarazadas y los atletas en el entrenamiento de resistencia también demuestran balance positivo del nitrógeno. Cuando la excreción excede la ingestión, una persona está en balance negativo del nitrógeno. Esto indica que las proteínas del cuerpo se están descomponiendo y se utilizan como combustible en lugar de alimentos cuando no comemos adecuadamente. En otras palabras, cuando no ingerimos suficiente proteína y/o estamos enfermos, nuestros cuerpos pueden incluso usar su propio tejido para abastecer lo que necesita. Las proteínas del músculo y del hígado se descomponen más fácilmente que otras, de modo que significa que el balance negativo del nitrógeno tiende a ser asociado a atrofia del músculo (debilidad de músculo, la apariencia de los músculos haciéndose más pequeños). Cuando nos enfermamos es vital permanecer hidratado y nutrido. A veces, cuando nos enfermamos, tendemos a no querer comer e incluso la ingesta insuficiente (como cuando comemos poquito pero no lo suficiente) de carbohidratos y grasas, puede causarnos un balance negativo de nitrógeno (nuestros cuerpos usando y descomponiendo sus propias proteínas). Esto es lo que debemos evitar. Es por eso que los pacientes de UCD DEBEN ser diligentes en apegarse a su dieta prescrita por su dietista y/o médico.
Aquí hay algunas noticias interesantes para los pacientes de UCD, los carbohidratos y las grasas son conocidos por tener un efecto economizador de proteínas. Eso significa que, si usted come suficientes carbohidratos y grasas, su cuerpo descompondrá éstos primero para energía. Esta es la razón por la cual cuando los pacientes de UCD se enferman se recomienda la soda (no-cafeína) e incluso algunos caramelos, porque ésta es una fuente rápida de carbohidratos, para que nuestros cuerpos no entren en balance negativo del nitrógeno.

MEDICAMENTOS QUE DEBEN EVITARSE

Recuerde, los glucocorticoides promueven el catabolismo proteico (desglose) y como resultado el paciente entra en un estado de balance de nitrógeno negativo (los pacientes de UCD deben tener cuidado si están en estado de balance de nitrógeno negativo, esto puede ocurrir cuando estamos enfermos de influenza, gripe, etc. esto puede causar niveles elevados de amoníaco). Los glucocorticoides son una clase de hormonas esteroides que detienen la inflamación. Estas son una gran preocupación para los pacientes de UCD. Los corticoesteroides, anti-antiinflamatorios (basado esteroide) no deben ser utilizados por los pacientes de UCD, sin embargo, hay veces que su uso no puede ser evitado, por ejemplo, durante una reacción alérgica. En estos casos, el riesgo versus el beneficio debe medirse cuidadosamente. Asegúrese de que su médico esté al tanto de esta información Y de que también se deben evitar ciertos medicamentos para la epilepsia. Como pacientes de UCD todos estamos tratando de prevenir la sobrecarga de proteínas. Nuestro exitoso balance de nitrógeno nos exige ser proactivos y conscientes de los tipos de alimentos y medicinas que ingerimos para que podamos ser los más exitosos en nuestras batallas individuales.
Espero que eso le haya ayudado. Estas son las cosas de las cuales podemos hacer algo al respecto como la dieta, la ingestión de proteínas, carbohidratos, y la ingestión de grasas, la evitación de glucocorticoides (corticosteroides), y el régimen de medicamentos. Todas estas son herramientas críticas para nuestro éxito.

AQUÍ HAY MÁS INFORMACIÓN ÚTIL,

Cada una de las 6 enzimas del ciclo de la urea se necesitan para convertir el nitrógeno amoniacal en nitrógeno ureico, este es un proceso del ciclo de la urea. Cuando estas enzimas funcionan correctamente, el amoníaco (una forma de nitrógeno) se convierte en urea (otra forma de nitrógeno), y sólo lo excretamos como orina (contiene residuos de nitrógeno). El problema de tener un UCD, a menudo no tenemos suficiente función (si la hay) de nuestra enzima afectada (dependiendo de la severidad del desorden) para ayudar a procesar ese nitrógeno correctamente en el ciclo de la urea para que podamos deshacernos de él. El nitrógeno amoniacal, (NH3), es incapaz de convertirse en nitrógeno de urea (((NH2) 2CO), y para aquellos de nosotros que no podemos deshacernos de él, atraviesa toda la corriente sanguínea hasta que llega al cerebro
Este amoníaco es tóxico (tóxico = veneno), el cual causa daño cerebral, coma y muerte. Los niveles fuera de control del amoníaco de trastorno del ciclo de la urea son lo que finalmente toma las vidas de nuestros amigos y miembros de familia.
Hay drogas de amoníaco que ayudan a los pacientes de UCD a controlar estos niveles y sin ellos muchos de nosotros no estaríamos aquí hoy. Hay personas en todo el mundo que no tienen un tratamiento eficaz o medicamentos, muchos de nuestros amigos en todo el mundo no tienen ni tratamiento ni medicamentos.
Los pacientes con una deficiencia enzimática completa a menudo presente durante los primeros días de vida con el coma por hiperamonemia (Hiper = Alto; amonemia = condición del amoníaco) y pueden tener alta mortalidad a pesar del tratamiento temprano y agresivo. La mayoría de los sobrevivientes de una presentación (episodio)neonatal (después de nacer) sufre de retardo de desarrollo severo y de un alto riesgo de crisis recurrentes. Los pacientes de inicio tardío pueden presentarse a cualquier edad después del período neonatal y su riesgo de muerte también es alto. El daño cerebral se correlaciona con la duración y severidad de la hiperamonemia aguda, especialmente en pacientes neonatales. Estas condiciones son raras y son causadas por la deficiencia hereditaria de las enzimas específicas implicadas en la degradación de aminoácidos y la eliminación del amoníaco, en trastornos del ciclo de la urea, el amoníaco no se elimina en el cuerpo por lo que puede causar el coma, el daño de cerebro y la muerte.
¡No hay cura, pero nunca dejaremos de esperar una cura!

¿CUÁNTOS TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA EXISTEN?

Hay 6 enzimas importantes para el proceso del ciclo de la urea.
Las 6 están enumeradas aquí. También es importante notar, se nombran según la enzima que falta. Ejemplo: mi hija y yo tenemos OTC, nos falta la enzima OTC, etc.

1. Ornitina Transcarbamilasa (Deficiencia de OTC)-OTC
2. Ácido Argininosuccínico Sintetasa (Citrulinemia)-AS
3. Arginasa -AG
4. Ácido Argininosuccínico Liasa (aciduria argininosuccnico) o (Liasa ASA)-AL
5. Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS1)-CPS1
6. N- Acetilglutamato Sintetasa -NAGS

También hay 3 defectos del transportador, estos son

1. Citrulinemia Tipo 2 – portador del glutamato, aspartato mitocondrial

2. portador dibásico del aminoácido-intolerancia de la proteína de lisinuria o aciduria amino hiperdibásico

3. portador de ornitina mitocondrial o síndrome de HHH (hiperornithinemia hiperammonemia homocitrulinemia

¡ANÍMATE!

¡Le animamos a que haga tantas preguntas como sea necesario para que usted entienda mejor su UCD!
Una próxima crisis hiperamonémica puede ser impredecible. Los pacientes de UCD (no todos) pueden tener un sentido de sus propios cuerpos antes de entrar en un estado hiperamonémico. Escuche a su cuerpo y NUNCA tenga miedo de hacer preguntas.

¡Haga muchas preguntas! La única mala pregunta es la que más tarde te arrepientes de no haber preguntado. Utilice nuestro formulario “Contáctenos”, llame o envíe un correo electrónico con sus preguntas.

¡Manténgase informado y manténgase seguro!

Siempre con esperanza,
CFUCDF