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Nuestro Historia

JESSE

Nuestro trayecto comenzó hace muchos años después de que naciera mi cuarto hijo. Poco después de su nacimiento, se enfermó gravemente y falleció a los tres días de haber nacido. Me sentí devastada por la pérdida de Jesse, ya que fue particularmente difícil porque todos mis otros hijos estaban sanos y no se vieron afectados.


Después de muchas pruebas, una autopsia finalmente reveló que yo era portadora de un Trastorno del Ciclo de la Urea, específicamente OTC (Deficiencia de Ornithine TransCarbamylase). Sin conocer lo que significaba todo esto, y haber sufrido este tipo de tragedia me dejó con miedo y completamente vulnerable. Abrigué mucha culpa durante muchos años como si fuera mi culpa que mi hijo hubiese muerto. En un intento por descubrir el origen de esta tragedia, las pruebas adicionales que involucraron a los miembros de mi familia concluyeron dos cosas. Ninguno de los miembros de mi familia tenía el gene, concluyendo que esta fue una nueva mutación que comenzó conmigo. Esta noticia aun fue más difícil de soportar y me sentí aún más sola y desesperada. Me diagnosticaron OTC en 1990, y como muchos pacientes con UCD saben, en ese entonces no había casi nada con respecto a la información sobre esta enfermedad perniciosa. Al sentirme sola, me di cuenta de que en realidad estaba sola.

MICHAEL

En 1999 me embaracé con Michael. Como se podrán imaginar cuando averiguamos iba tener un niño varón, mi corazón volvió a revivir el horror una vez más. Michael nació y de inmediato sufrió un episodio de hiperamonemia con sus niveles de amoníaco en los altos 600’s. Incapaces de bajarlos, se elevaron a 1000, no obstante que los medicamentos experimentales administrados finalmente bajaron los niveles de amoníaco. Nuestro hijo permaneció hospitalizado durante semanas y por sugerencia de cirujanos de trasplante, se decidió que recibiría un trasplante de hígado. Él recibió su trasplante en diciembre de ese año, pero por desgracia, su pequeño cuerpo no lo estaba aceptando. Él luchó mucho y sufrimos muchas alarmas que incluyeron varias ocasiones en que nos llamaban a media noche para que llegáramos rápidamente, ya que podría ser sus últimos momentos. Su valiente e implacable lucha continuó durante siete semanas. Michael falleció en febrero de 2000. Es difícil poner en palabras el dolor que esto conlleva, nunca desaparece, pero hemos aprendido que con el tiempo mejora.

ARIELLA

Pasaron seis años y me embaracé una vez más. Nos enteramos de que íbamos a tener una niña. Desde el fallecimiento de Michael se había realizado más conciencia sobre UCD, y una cosa que nos dijeron es que la tasa de supervivencia era más probable para las niñas. Afianzando nuestra fe y confianza en esto, nuestra hija Areilla nació. Durante los primeros seis años de su vida, vivimos muchas de las mismas experiencias con Michael. Ella ingresaba y salía de los hospitales constantemente. Hemos recorrido por todo el país buscando ayuda de los mejores doctores expertos en su área y finalmente encontramos uno en el sur de California. Durante nuestra búsqueda para encontrar médicos, hemos participado en un estudio en el NIH (Instituto Nacional de Salud) en Washington D.C., y hemos estado en un estudio de drogas para HPN-100, que finalmente obtuvo la aprobación de la FDA, a un estudio longitudinal en UCLA en California.

LO QUE HEMOS APRENDIDO

Ha sido un trayecto difícil, pero gracias a un mejor conocimiento, tecnología, especialistas en genética y medicamentos aprobados por la FDA, Ariella es una adolescente feliz (y desafiante). Hoy ella tiene catorce años y estamos increíblemente agradecidos por este precioso regalo de Dios. Obviamente, hay limitaciones físicas con los afectados de UCD y todavía estamos superando los desafíos de criar a una hija con OTC.

Durante casi dos décadas solo podíamos hablar con médicos. Cuando finalmente encontré a otras personas afectadas, el simple hecho de poder compartir y hablar con estas pocas personas se convirtió en un importante proceso de curación que se desarrolló en ambos sentidos. Esto es algo que nosotros en Connecting Families deseamos transmitir a todos afectados con UCD porque entendemos exactamente cuán solo esto puede hacerles sentir. ¡No estás solo!

No estamos tratando de transmitir que lo sabemos todo. Estamos conscientes de que todos los casos son diferentes, pero dicho esto, entendemos la devastación causada por esta horrible enfermedad. Deseamos compartir con otros lo que a nosotros nos hacía falta, alguien que entiende y puede brindarles apoyo. Solo a través de nuestra fe y de los avances logrados mediante la difusión de la conciencia, hemos podido llegar hasta aquí. Hemos aprendido mucho y seguimos aprendiendo hasta el día de hoy. Mi hija y yo estamos tomando medicamentos y alimentos modificados con aminoácidos.

Nuestra trayectoria continuará hasta que haya una cura, y la esperanza solo será completa en los demás al ver lo que se realiza por todos nosotros. Queremos compartir esa esperanza con los pacientes de UCD en el mundo entero y creemos que no se debe pasar por alto a nadie. Al comenzar esta Fundación, nos dedicamos en brindar el apoyo tan necesario a la comunidad UCD.

Hay más sobre esta historia, ya que todos los días le agradecemos a Dios por otro día precioso. Me encantaría compartir con cualquiera que quiera saber más. Nos esforzaremos por lograr concienciación (médica y personal), la educación y brindar esperanza a nuestros amigos y familias de UCD. Nuestro deseo es que todos nos unamos, sin importar dónde se encuentra, y con su apoyo, podemos continuar Conectando Familias en todo el mundo.